AI가 희귀질환 치료 인력난을 푸는 법: 신약·유전자치료의 게임체인저
희귀질환 치료는 기술이 없어서 멈춘 게 아니라, “할 사람이 부족해서” 속도가 나지 않았던 분야입니다. 유전자 편집, 신약 설계, 임상 데이터 분석… 어느 것 하나도 손이 덜 가는 일이 없죠. 그런데 최근 바이오테크 현장에서는 AI가 이 인력 병목을 뚫어 주면서, 과학자 10명이 하던 일을 1명이 시작할 수 있는 환경이 만들어지고 있습니다.1
이 글에서는 AI가 희귀질환 치료에서 어떻게 인력 문제를 줄이고(신약 탐색 자동화, 약물 재창출), 더 근본적인 해결책(인체 내 유전자 편집 전달체 설계)까지 확장되는지, 그리고 남아 있는 데이터 과제와 다음 단계(디지털 트윈 기반 가상 임상)를 한 번에 정리해 보겠습니다.
희귀질환 치료가 느린 진짜 이유: ‘기술’보다 ‘사람’이었다
희귀질환은 종류가 너무 많고 환자 수는 적은 경우가 많아, 전통적인 제약 개발 방식으로는 우선순위에서 밀리기 쉽습니다. 문제는 “치료 아이디어가 없다”가 아니라 “아이디어를 검증하고 후보를 좁히고 실험을 반복할 인력이 모자라다”는 데에 있었습니다.1
실험 설계부터 논문·특허 검토, 표적(target) 탐색, 후보 물질 합성, 독성 예측, 초기 임상 설계까지 이어지는 긴 파이프라인은 숙련 인력을 계속 요구합니다. 희귀질환은 이 파이프라인을 질환별로 새로 세팅해야 하는 경우가 많아, 사람과 시간이 더 많이 듭니다. 그래서 AI가 ‘연구 인력의 복제기’처럼 등장하는 순간, 게임의 규칙이 바뀌기 시작했습니다.
AI 신약개발 플랫폼이 ‘연구팀’처럼 일하는 방식
최근 AI 신약개발이 주목받는 이유는 단순히 “잘 맞춘다”를 넘어, 사람이 하던 여러 업무를 묶어서 자동화하는 방향으로 진화했기 때문입니다. 예를 들어 Insilico Medicine은 대형 언어 모델(예: ChatGPT, Gemini)을 약물 개발 업무에 맞게 훈련시키는 ‘MMAI Gym’ 같은 접근을 내세우며, 궁극적으로 “제약 슈퍼지능”을 목표로 하고 있습니다.1
핵심은 멀티모달입니다. 생물학 데이터(표적·경로), 화학 데이터(분자 구조·특성), 임상 데이터(환자 특성·결과)를 함께 먹여서 “이 질환에는 어떤 표적이 유력하고, 어떤 분자가 그 표적에 맞을 가능성이 높은지”를 빠르게 가설로 뽑아냅니다.1
이 과정에서 AI는 단순 검색 엔진이 아니라, 수많은 후보를 동시에 비교·조합하는 ‘가설 공장’ 역할을 합니다. 과학자들은 그중 가능성 높은 가설에 집중해 실험을 설계하고, 다음 반복으로 넘어갑니다. 사람을 대체한다기보다, 사람의 시간을 가장 비싼 구간(의사결정과 검증)으로 몰아주는 방식에 가깝습니다.
약물 재창출(Drug Repurposing): 희귀질환에 특히 강한 이유
희귀질환에서 AI가 빠르게 성과를 낼 수 있는 길 중 하나가 약물 재창출입니다. 완전히 새로운 신약을 처음부터 개발하는 대신, 이미 다른 질환에서 쓰이던 약이 희귀질환에도 효과가 있을지 찾아보는 전략이죠.
Insilico는 실제로 자사 AI 모델을 활용해 기존 약물이 ALS(루게릭병) 치료에 재사용될 가능성을 탐색한 사례를 공개했습니다.1 이 방식이 매력적인 이유는 간단합니다. 안전성 데이터나 제조 경험이 어느 정도 쌓인 약물을 활용할 가능성이 있어, 개발 시간과 비용, 그리고 필요한 인력 부담을 줄일 여지가 크기 때문입니다.
특히 환자 수가 적어 임상 설계 자체가 까다로운 희귀질환에서는 “빨리 시작할 수 있는 후보”가 곧 기회가 됩니다. AI는 여기서 수백만 가지 연결고리를 훑어, 사람이 놓치기 쉬운 가능성을 끌어올립니다.
‘한 번의 주사’에 가까워지는 유전자치료: 전달체 설계에 AI를 쓰다
그런데 희귀질환 중에는 약물로 단기 조절이 아니라, 유전적 원인을 직접 고쳐야 하는 경우도 많습니다. 이때 등장하는 두 번째 축이 “체내(in vivo) 유전자 편집”입니다.
GenEditBio는 차세대 CRISPR 치료에서 가장 어려운 숙제인 ‘정확한 전달’을 풀기 위해, 엔지니어드 단백질 전달체(ePDV)를 개발하고 있습니다. 목표는 환자 조직에 직접, “한 번의 주사”로 유전자 치료가 가능한 형태에 가깝습니다.1
여기서 AI는 어디에 쓰이느냐? 전달체 후보가 수천 종이면, 사람 손으로 하나씩 최적화하는 순간 게임이 끝납니다. GenEditBio는 비바이러스·비지질성 고분자 나노입자 라이브러리를 대규모로 만들고, 그 구조적 특징과 조직 친화성(예: 눈, 간, 신경계)을 연결해 학습시키는 방식으로 “어떤 조합이 어떤 조직에 잘 가는지”를 예측합니다.1
중요한 포인트는 ‘반복 학습’입니다. 젖은 실험실(wet lab)에서 실제로 시험한 결과를 다시 AI에 먹이고, 다음 라운드에서는 더 정확히 예측하게 만듭니다.1 즉, AI가 똑똑해지는 만큼 실험도 더 효율적으로 변하고, 실험이 효율적일수록 AI 학습 데이터가 더 빨리 쌓이는 선순환이 만들어집니다.
데이터가 부족하면 AI도 멈춘다: 지역 편향과 자동화 실험실의 등장
AI 바이오의 가장 큰 현실 문제는 “모델”이 아니라 “데이터”입니다. 인간 생물학의 예외 케이스까지 다루려면 고품질 환자 데이터가 필요하지만, 실제 데이터는 서구권에 편중되어 있고 규모도 충분치 않다는 지적이 계속 나옵니다.1
이 병목을 풀기 위한 움직임이 자동화와 병렬 실험입니다. Insilico는 자동화 실험실을 통해 사람 개입 없이 질병 샘플에서 다층적 데이터를 대량 생산해 플랫폼에 넣고 있고,1 GenEditBio도 수천 개 전달체를 병렬로 시험해 학습용 데이터셋을 빠르게 축적합니다.1
결국 “AI가 인력을 줄인다”는 말은, 연구자의 손을 덜 쓰게 하는 동시에 연구 데이터를 더 많이 만들어내는 시스템(자동화 실험)을 함께 갖춘 팀이 유리해진다는 의미이기도 합니다.
다음 챕터: 인체 디지털 트윈과 ‘가상 임상시험’이 열릴까?
미래 전망에서 가장 흥미로운 키워드는 디지털 트윈(인체 디지털 복제 모델) 기반의 가상 임상시험입니다. 아직 초기 단계이지만, 제대로만 자리 잡으면 희귀질환처럼 환자 모집이 어려운 영역에서 특히 큰 변화를 만들 수 있습니다.1
현재 FDA 신약 승인 수가 연 50개 수준에서 크게 늘지 않는 상황에서,1 고령화와 만성질환 확대는 “더 많은 맞춤형 치료 옵션”을 요구합니다. 향후 10~20년 사이 AI와 자동화가 임상 설계·후보 검증의 속도를 밀어 올릴 것이라는 기대가 나오는 이유도 여기에 있습니다.12
시사점: AI는 희귀질환 연구에서 가장 고질적이던 인력·시간·비용 문제를 동시에 누르고 있습니다. 신약 탐색에서는 ‘연구팀 단위 자동화’가, 유전자 치료에서는 ‘전달체 최적화’가 핵심 전장으로 떠올랐죠.
다만 AI가 만능 열쇠가 되려면 환자 데이터의 품질과 다양성(특히 지역 편향 문제)이 반드시 따라와야 합니다. 개인적으로는, 앞으로 강한 기업은 “좋은 모델”을 가진 곳이 아니라 “자동화로 데이터를 만들고, 그 데이터를 다시 모델을 키우는 루프”를 가진 곳이라고 봅니다. 희귀질환 치료의 속도는 이제 사람 수가 아니라, 이 루프의 회전 속도가 결정할 가능성이 큽니다.