유전의 기본 원리

부모를 닮는다는 것의 과학

아이는 부모를 닮습니다. 눈매가 비슷하기도 하고, 머리카락 모양이나 보조개처럼 작은 특징이 이어지기도 합니다. 어떤 형제는 아버지를 더 닮고, 어떤 형제는 어머니를 더 닮습니다. 그런데 가만히 보면 이상한 점도 있습니다. 부모에게는 분명히 보이지 않던 특징이 자녀에게 나타나기도 하고, 형제자매끼리도 서로 꽤 다르게 생기기도 합니다.

이 현상을 설명하는 생물학의 분야가 바로 유전학입니다. 유전은 생물의 특징, 즉 형질이 세대를 넘어 전달되는 현상을 말합니다. 키, 피부색, 혈액형, 씨앗의 모양, 꽃의 색처럼 생물에게서 관찰할 수 있는 특징이 모두 형질에 포함됩니다.

다만 유전은 단순히 부모의 모습을 복사해 붙여 넣는 과정이 아닙니다. 부모가 가진 유전 정보가 자녀에게 나뉘어 전달되고, 그 정보들이 새롭게 조합되면서 자녀의 특징이 만들어집니다. 그래서 우리는 부모를 닮으면서도 부모와 완전히 같지는 않습니다. 같은 부모에게서 태어난 형제자매도 서로 다른 이유가 바로 여기에 있습니다.

앞 장에서 세포분열을 배우며 세포가 유전 정보를 다음 세포로 전달한다고 했습니다. 이제 질문을 한 걸음 더 넓혀 봅시다. 세포 안의 유전 정보는 어떻게 부모에게서 자녀에게 전달될까요? 그리고 그 정보는 어떤 규칙으로 실제 특징이 되어 나타날까요?

유전자, DNA, 염색체를 한 번에 이해하기

유전을 이해하려면 먼저 세 가지 단어를 구분해야 합니다. DNA, 유전자, 염색체입니다. 처음 보면 비슷해 보이지만, 비유로 생각하면 훨씬 쉬워집니다.

세포를 하나의 도시라고 해 봅시다. 이 도시 안에는 생명 활동을 운영하기 위한 거대한 설명서가 필요합니다. 그 설명서의 글자에 해당하는 물질이 DNA입니다. DNA는 생물의 몸을 만들고 유지하는 데 필요한 정보를 담고 있는 긴 분자입니다.

그런데 설명서 전체가 아무렇게나 펼쳐져 있으면 읽기도 어렵고 보관하기도 어렵습니다. 그래서 세포는 긴 DNA를 잘 감아 정리해 둡니다. 이렇게 DNA가 단백질과 함께 뭉쳐 정리된 구조가 염색체입니다. 염색체는 말하자면 긴 설명서를 권별로 묶어 놓은 책 꾸러미와 같습니다.

그 설명서 안에는 특정 일을 지시하는 문단들이 있습니다. 예를 들어 어떤 단백질을 만들라는 정보, 어떤 기능에 관여하는 정보가 들어 있는 구간이 있습니다. 이런 DNA의 특정 구간을 유전자라고 합니다. 유전자는 형질에 영향을 주는 정보 단위라고 생각할 수 있습니다.

정리하면 관계는 이렇게 볼 수 있습니다.

사람의 몸세포에는 보통 46개의 염색체가 있습니다. 이 염색체는 23쌍으로 이루어져 있습니다. 한 쌍을 이루는 두 염색체 중 하나는 어머니에게서, 다른 하나는 아버지에게서 물려받습니다. 그래서 우리는 대부분의 유전자에 대해 두 벌의 정보를 갖습니다. 하나는 어머니 쪽 정보, 하나는 아버지 쪽 정보입니다.

이 '두 벌'이라는 점이 유전의 핵심입니다. 자녀는 부모 중 한쪽의 정보만 받는 것이 아니라, 양쪽 부모에게서 각각 절반씩 유전 정보를 받습니다. 그리고 그 두 정보가 함께 작용하여 몸의 특징을 만듭니다.

대립유전자: 같은 자리의 다른 선택지

한 형질에 관여하는 유전자가 있다고 해 봅시다. 그런데 같은 유전자라도 사람마다 또는 개체마다 조금씩 다른 형태가 있을 수 있습니다. 같은 책의 같은 페이지에 적힌 문장이 조금 다른 것과 비슷합니다. 이렇게 같은 위치에 있으면서 서로 다른 형태를 보이는 유전자를 대립유전자라고 합니다.

예를 들어 어떤 식물의 꽃 색에 영향을 주는 유전자가 있다고 합시다. 한 대립유전자는 보라색 꽃을 만들게 하고, 다른 대립유전자는 흰색 꽃을 만들게 할 수 있습니다. 식물은 부모에게서 각각 하나씩 대립유전자를 받으므로, 꽃 색 유전자에 대해 두 개의 대립유전자를 갖게 됩니다.

이때 두 대립유전자가 같을 수도 있고 다를 수도 있습니다. 두 개가 모두 보라색 정보라면 보라색 꽃이 나타날 가능성이 큽니다. 두 개가 모두 흰색 정보라면 흰색 꽃이 나타날 수 있습니다. 그렇다면 하나는 보라색 정보이고 하나는 흰색 정보라면 어떻게 될까요?

여기서 우성과 열성이라는 개념이 등장합니다.

우성과 열성은 강하고 약하다는 뜻이 아니다

초보자가 가장 헷갈리기 쉬운 부분이 우성과 열성입니다. 이름 때문에 우성은 강하고 좋은 것, 열성은 약하고 나쁜 것처럼 느껴질 수 있습니다. 하지만 생물학에서 우성과 열성은 그런 뜻이 아닙니다.

우성 대립유전자는 두 대립유전자 중 하나만 있어도 형질로 드러나는 경우를 말합니다. 열성 대립유전자는 우성 대립유전자와 함께 있을 때 겉으로 잘 드러나지 않고, 같은 열성 대립유전자가 두 개 모였을 때 형질로 나타나는 경우를 말합니다.

예를 들어 완두의 둥근 씨앗 형질을 R, 주름진 씨앗 형질을 r이라고 해 봅시다. 여기서 R이 우성이고 r이 열성이라고 가정하면 조합에 따라 겉모습은 이렇게 나타납니다.

Rr처럼 우성 대립유전자 R과 열성 대립유전자 r이 함께 있으면 겉으로는 둥근 씨앗이 됩니다. 그렇다고 r이 사라진 것은 아닙니다. r은 몸속 유전 정보 안에 남아 있다가 다음 세대로 전달될 수 있습니다. 그래서 부모에게 보이지 않던 형질이 자녀나 손자 세대에서 나타나는 일이 가능합니다.

이 점은 아주 중요합니다. 유전에서 '보이는 것'과 '가지고 있는 것'은 항상 같지 않습니다. 겉으로 둥근 씨앗이라고 해서 반드시 R만 가진 것은 아닙니다. RR일 수도 있고 Rr일 수도 있습니다. 겉모습만 보고 유전 정보를 완전히 알 수 없는 이유입니다.

멘델은 왜 완두를 골랐을까

유전의 기본 법칙을 처음으로 체계적으로 밝혀낸 인물은 그레고어 멘델입니다. 그는 수도원 정원에서 완두를 기르며 유전 현상을 관찰했습니다. 멘델 이전에도 사람들은 부모와 자식이 닮는다는 사실을 알고 있었습니다. 농부와 목축업자들은 좋은 형질을 가진 식물이나 동물을 골라 번식시키기도 했습니다. 하지만 그 현상이 어떤 규칙으로 일어나는지 명확히 설명하기는 어려웠습니다.

멘델이 뛰어났던 점은 단순히 식물을 많이 길렀다는 데 있지 않습니다. 그는 관찰하기 쉬운 형질을 고르고, 부모 세대를 조심스럽게 교배하고, 자손의 특징을 세어 보았습니다. 다시 말해 유전을 '느낌'이 아니라 '숫자와 규칙'으로 보려 했습니다.

완두는 유전 실험에 적합한 식물이었습니다. 세대가 비교적 빨리 바뀌고, 한 번에 많은 씨앗을 만들며, 꽃 색이나 씨앗 모양처럼 구분하기 쉬운 형질이 있었습니다. 또 스스로 수분할 수도 있고, 사람이 원하는 상대와 인공적으로 교배시킬 수도 있었습니다. 이런 특징 덕분에 멘델은 부모 세대와 자손 세대를 비교하며 유전의 규칙을 찾을 수 있었습니다.

멘델의 유명한 실험 중 하나는 둥근 씨앗을 만드는 완두와 주름진 씨앗을 만드는 완두를 교배한 것입니다. 순수한 둥근 씨앗 식물과 순수한 주름진 씨앗 식물을 교배했더니, 자손 1세대는 모두 둥근 씨앗이 되었습니다. 이 결과만 보면 주름진 형질이 사라진 것처럼 보입니다.

하지만 자손 1세대끼리 다시 교배하자 놀라운 일이 일어났습니다. 다음 세대에서 둥근 씨앗과 주름진 씨앗이 대략 3 대 1의 비율로 나타난 것입니다. 사라진 줄 알았던 주름진 형질이 다시 나타난 것입니다.

이 현상은 대립유전자와 우성·열성 개념으로 설명할 수 있습니다. 둥근 형질을 R, 주름진 형질을 r이라고 하면, 순수한 둥근 부모는 RR, 순수한 주름진 부모는 rr입니다. 이 둘이 만나면 자손 1세대는 모두 Rr이 됩니다. R이 우성이므로 겉으로는 모두 둥글게 보입니다. 그러나 Rr끼리 만나면 다음 세대에서는 RR, Rr, Rr, rr 조합이 생길 수 있습니다. 이때 RR과 Rr은 둥글고 rr은 주름지므로, 둥근 씨앗과 주름진 씨앗이 약 3 대 1로 나타납니다.

간단한 표로 보면 더 분명합니다.

이런 표를 퍼넷 사각형이라고 합니다. 부모가 만들 수 있는 생식세포의 유전자를 위와 옆에 놓고, 가능한 자손의 조합을 칸 안에 적는 방법입니다. 복잡한 유전도 모두 이렇게 단순하게 풀리지는 않지만, 기본 원리를 이해하는 데는 매우 유용합니다.

유전자는 섞이는 것이 아니라 나뉘어 전달된다

멘델이 살던 시대에는 DNA의 정체가 알려지지 않았습니다. 그는 DNA라는 단어를 사용하지 않았지만, 실험 결과를 통해 유전 정보가 어떤 방식으로 움직이는지 놀랍도록 정확히 짐작했습니다.

멘델의 중요한 생각 중 하나는 부모의 형질이 물감처럼 완전히 섞이는 것이 아니라는 점입니다. 흰 물감과 검은 물감을 섞으면 회색이 됩니다. 만약 유전이 이런 식으로 항상 섞인다면, 한 번 사라진 형질은 다시 나타나기 어렵습니다. 하지만 완두 실험에서는 주름진 씨앗 형질이 한 세대 동안 보이지 않다가 다시 나타났습니다.

이는 유전 정보가 물감처럼 녹아 없어지는 것이 아니라, 일정한 단위로 나뉘어 보존된다는 뜻입니다. 오늘날 우리는 그 단위가 유전자와 대립유전자라는 것을 압니다. 부모는 자녀에게 자신의 두 대립유전자 중 하나를 전달합니다. 자녀는 어머니에게서 하나, 아버지에게서 하나를 받아 다시 한 쌍을 이룹니다.

이 과정은 감수분열과 관련이 있습니다. 생식세포인 정자와 난자는 몸세포처럼 염색체를 두 벌 가지고 있지 않고, 한 벌만 가지고 있습니다. 그래야 정자와 난자가 만나 수정되었을 때 염색체 수가 다시 두 벌로 돌아옵니다. 만약 생식세포가 매번 두 벌의 염색체를 그대로 갖고 있다면 세대가 지날수록 염색체 수가 계속 늘어나 버릴 것입니다.

따라서 유전은 다음과 같은 흐름으로 이해할 수 있습니다.

• 부모의 몸세포에는 유전 정보가 두 벌씩 들어 있다.

• 생식세포가 만들어질 때 두 벌의 정보 중 하나씩만 들어간다.

• 수정이 일어나면 어머니와 아버지의 정보가 만나 자녀의 새로운 조합이 된다.

이 간단한 원리 덕분에 생명은 안정성과 다양성을 동시에 얻습니다. 부모의 유전 정보가 세대를 넘어 이어지므로 생명은 안정적입니다. 그러나 매번 조합이 새롭게 만들어지므로 자녀는 부모와도, 형제자매와도 조금씩 다릅니다.

혈액형으로 보는 생활 속 유전

유전은 교과서 속 완두에만 있는 이야기가 아닙니다. 우리 생활에서도 쉽게 볼 수 있습니다. 대표적인 예가 ABO 혈액형입니다. 사람의 ABO 혈액형은 A형, B형, AB형, O형으로 나뉩니다. 이 혈액형은 적혈구 표면에 어떤 표지가 있는지에 따라 달라집니다.

ABO 혈액형을 결정하는 대립유전자는 크게 A, B, O 세 가지로 생각할 수 있습니다. 사람은 부모에게서 각각 하나씩 받으므로 두 개의 대립유전자를 갖습니다. 이때 A와 B는 O에 대해 우성처럼 작용합니다. 그래서 AO 조합이면 A형, BO 조합이면 B형이 됩니다. O형은 OO처럼 O 대립유전자가 두 개일 때 나타납니다.

그런데 A와 B가 함께 있으면 어떻게 될까요? 흥미롭게도 A가 B를 덮거나, B가 A를 덮지 않습니다. 둘 다 함께 드러납니다. 그래서 AB 조합은 AB형이 됩니다. 이런 경우를 공동우성이라고 합니다. 공동우성은 두 대립유전자가 함께 있을 때 둘 다 형질로 나타나는 현상입니다.

ABO 혈액형의 기본 조합은 다음과 같습니다.

예를 들어 부모가 모두 A형이라고 해서 자녀가 반드시 A형인 것은 아닙니다. 부모가 각각 AO 조합의 A형이라면, 자녀는 AA, AO, AO, OO 조합을 가질 수 있습니다. 이 경우 자녀에게 O형이 나타날 가능성도 있습니다. 겉으로는 부모가 모두 A형이지만, 두 부모가 모두 O 대립유전자를 하나씩 가지고 있었기 때문입니다.

반대로 부모 중 한 명이 AB형이고 다른 한 명이 O형이라면, 자녀는 A형 또는 B형이 될 수 있습니다. AB형 부모는 A 또는 B를 줄 수 있고, O형 부모는 O만 줄 수 있기 때문입니다. 그래서 가능한 조합은 AO 또는 BO입니다.

혈액형 유전은 유전 원리를 배우기에 좋은 예이지만, 실제 가족 관계를 판단할 때는 매우 조심해야 합니다. 혈액형만으로 복잡한 유전 상황을 완전히 판단할 수는 없으며, 드문 예외와 검사상의 변수가 있을 수 있습니다. 생물학은 규칙을 배우는 학문이지만, 실제 생명 현상에는 예외와 다양성도 함께 존재합니다.

모든 형질이 멘델식으로만 유전되지는 않는다

멘델의 법칙은 유전을 이해하는 출발점입니다. 하지만 모든 형질이 둥근 씨앗과 주름진 씨앗처럼 한 유전자, 두 대립유전자, 우성과 열성만으로 깔끔하게 설명되지는 않습니다.

사람의 키를 생각해 봅시다. 키는 한 가지 유전자만으로 결정되지 않습니다. 여러 유전자가 함께 영향을 주고, 영양 상태나 건강, 성장 환경도 영향을 미칩니다. 피부색도 여러 유전자가 관여하는 대표적인 형질입니다. 그래서 키나 피부색은 둥근 완두와 주름진 완두처럼 단순한 비율로 나뉘지 않습니다.

또 어떤 형질은 우성과 열성 사이가 뚜렷하게 나뉘지 않기도 합니다. 붉은 꽃과 흰 꽃을 교배했을 때 분홍 꽃이 나타나는 경우처럼, 두 대립유전자의 효과가 중간처럼 보일 수 있습니다. 이를 불완전 우성이라고 합니다. 앞에서 본 ABO 혈액형처럼 두 대립유전자가 함께 드러나는 공동우성도 있습니다.

따라서 멘델 유전은 유전학 전체의 끝이 아니라 문을 여는 열쇠입니다. 먼저 단순한 규칙을 이해하면, 그다음에 더 복잡한 유전 현상을 배울 준비가 됩니다. 생물학에서는 자주 이런 일이 일어납니다. 처음에는 단순한 모델로 기본 원리를 잡고, 이후 실제 생명의 다양성을 보며 모델을 넓혀 갑니다.

유전은 운명을 정하는 절대 법칙일까

유전자를 이야기할 때 흔히 오해하는 점이 있습니다. 유전자가 모든 것을 결정한다고 생각하는 것입니다. 물론 유전자는 생물의 특징에 큰 영향을 줍니다. 혈액형처럼 유전자의 영향이 매우 뚜렷한 형질도 있습니다. 그러나 많은 형질은 유전자와 환경이 함께 작용한 결과입니다.

예를 들어 식물이 키가 크게 자랄 유전적 가능성을 가지고 있어도 빛, 물, 영양분이 부족하면 제대로 자라기 어렵습니다. 사람도 마찬가지입니다. 유전자는 몸이 만들어질 수 있는 기본 설계와 가능성을 제공합니다. 하지만 실제 모습과 건강 상태는 생활 환경, 영양, 운동, 질병, 경험 등 여러 요소와 함께 결정됩니다.

유전자는 악보에 비유할 수 있습니다. 악보에는 음악의 기본 정보가 적혀 있습니다. 하지만 실제 연주는 악기의 상태, 연주자의 해석, 공연장의 분위기에 따라 달라질 수 있습니다. 유전 정보가 생명의 중요한 악보라면, 환경은 그 악보가 실제로 연주되는 조건입니다.

이 관점은 유전을 더 건강하게 이해하도록 도와줍니다. 우리는 유전자를 통해 부모와 이어져 있지만, 유전자만으로 설명될 수 없는 존재이기도 합니다. 생명은 정보와 환경, 과거와 현재가 함께 만들어 내는 복잡하고도 아름다운 결과입니다.

이번 장에서 꼭 붙잡아야 할 생각

유전은 부모의 형질이 자녀에게 전달되는 현상을 설명합니다. 그 전달의 바탕에는 DNA가 있고, DNA의 특정 구간인 유전자가 형질에 영향을 줍니다. DNA는 염색체라는 구조로 정리되어 세포 안에 들어 있으며, 부모는 생식세포를 통해 자녀에게 유전 정보를 나누어 줍니다.

우성과 열성은 좋고 나쁨이나 강하고 약함을 뜻하지 않습니다. 우성은 하나만 있어도 겉으로 드러나는 경우를 말하고, 열성은 두 개가 모였을 때 드러나는 경우를 말합니다. 멘델의 완두 실험은 이런 유전의 규칙을 숫자와 실험으로 보여 주었다는 점에서 매우 중요합니다.

혈액형처럼 실제 생활에서 볼 수 있는 형질도 유전 원리로 설명할 수 있습니다. 다만 생명 현상은 언제나 단순한 공식 하나로 끝나지 않습니다. 어떤 형질은 여러 유전자와 환경이 함께 영향을 주며, 우성과 열성 외에도 공동우성이나 불완전 우성 같은 다양한 방식이 있습니다.

이제 우리는 유전 정보가 세대를 넘어 전달된다는 사실을 배웠습니다. 다음 장에서는 그 유전 정보가 세포 안에서 실제로 어떻게 사용되는지 살펴볼 것입니다. DNA에 적힌 정보는 어떻게 단백질이라는 실제 물질로 바뀔까요? 생명의 설명서가 몸을 움직이는 부품이 되는 과정을 따라가 보면, 유전은 더 이상 추상적인 규칙이 아니라 세포 안에서 매 순간 일어나는 생생한 사건이 됩니다.